DNA(遺伝子)検査とは

遺伝子検査とは?

適性検査とは、個⼈識別、特定疾病または状態の原因を確認するためなど染⾊体遺伝⼦などを分析する⾏為を指します。先天的な遺伝疾患だけではなく、環境的要因による遺伝⼦の損傷により、健康に関する重要な情報、すなわち、ガン、⼼⾎管疾患、脳⾎管疾患、糖尿、⾼⾎圧などの発病程度および進⾏事項など具体的な情報が分かることができます。最近、ヒトゲノム計画(HGP)を通じて多くの⼈間の遺伝⼦が発⾒され、その機能が確認されており、特定遺伝⼦検査は個⼈特性の把握、疾病の予測および予防、病気の進⾏のモニタリングおよび治療など今後もその活⽤度が⾼まっていくと期待されています。

臨床診断法との違い

臨床診断法とは、病気の症状、現象などに基づき診断します。遺伝⼦検査は、それとは異なり下記が可能です。

  1. 病気の根源となる遺伝⼦異常を把握。
  2. 症状が現れる前に予測ができて発症予測も可能。
  3. 各種疾患の早期治療と予防可能。

がんの事前予防に効果が期待

遺伝⼦検査の必要性は、⼈間の全ての疾病と疾患に該当されます。特に死亡率の⾼い「がん」の場合でも有効です。例えば若い頃から検査を受けても40歳以下の早期発⾒が難しいとされている「胃がん」。若い年齢 ではガン細胞が指輪に似た形をした印環細胞癌、未分化癌などが多く、2年に1回受ける検診で早期発⾒が難しく、成長速度がとても早いのが特徴です。これまで胃がんの治療効果と⽣存率を⾼めるため、定期検診が⼤切だという研究結果が強調されてきましたが、検診の結果には限界があるという研究チームの指摘があります。遺伝⼦検査なら、下記のように既存のがん検査と⽐べて多くのメリットがあります。

既存のがん検査
  1. がんの⼤きさが1cm未満の場合、発⾒が難しい。
  2. X-ray、CT、PET-CT、MRIなどの検査⽅法があるが、検査の種類によって費⽤は⼤きく変わる。
  3. 検査を受けるため絶⾷、⻑い期間がかかるなどの問題。
  4. ⾎液検査、腫瘍マーカーの微細ながんの発⾒が難しく、がんと診断された時既に転移していることが多い。
遺伝⼦検査を使ったがん検査
  1. どのような種類のがんが発⽣するか分かることができる。進⾏段階や微細ながんの診断が可能、がんを予防することができる。
  2. 苦痛を伴うことがなく、簡単にできる。
  3. 先端のバイオ検査法を使⽤する。
  4. 検査結果を活⽤できる。
  5. ⼿術を受けた患者の疑問が解決できる。

検査対象項⽬

疾患 DNA遺伝子
がん疾患 胃がん IL-1B など
肺がん CYP1A1 など
肝臓がん K-RAS など
大腸がん CYP2E1 など
前立腺がん P21 など
乳がん Brca1 など
子宮がん HPV など
膵臓がん Brca2 など
がん抑制遺伝子の変異 P53 Arg. など
その他の 主要疾患 糖尿 MT16189 など
心血管 ACE など
高血圧 ATG など
強直性脊椎炎(腰痛) HLA-B27 など
骨粗しょう症 VDR など
認知症 Apo-E など
関節炎 ER など
肥満 beta-3AR など
急性骨髄性白血病 FLT-3 など
慢性骨髄性白血病 Abl など
血液凝固因子関連 VKOC1 など
軟骨無形成症(低身長) PHOG など
顆粒状角膜ジストロフィ(眼科) R555W など
アベリノ角膜変性症(眼科) R124H など
格子状角膜ジストロフィ(眼科) R124C など